¿A qué cromosoma afecta la hemofilia?

El tipo habitual de hemofilia de la que hablamos, la hemofilia A o la hemofilia clásica, está ligada al cromosoma X. Por lo tanto, afecta el cromosoma X. Esto proporciona el patrón clásico de machos afectados y mujeres portadoras.

Un hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. Entonces, si su única copia de X se ve afectada, muestran síntomas de la enfermedad. Las mujeres son XX, por lo que si una de sus X se ve afectada, la otra X (normal) se ocupa de las cosas (fabricando las proteínas necesarias para la coagulación de la sangre). Pero luego la mujer puede transmitir esa X afectada a sus hijos (haciéndolos hemofílicos manifiestos) o a sus hijas, convirtiéndolas en portadoras.

La forma en que una mujer se vería afectada sería obtener una X afectada de su padre (que tiene hemofilia abierta) y una X afectada de su madre (una portadora, por lo general). Entonces ella tendría dos X afectadas y ella sería hemofílica.

La hemofilia no afecta un cromosoma (a menos que la persona muera, entonces afecta a todos los cromosomas). Es al revés. El cromosoma X tiene un gen llamado F8 que causa la hemofilia A (a menos que esté enmascarado por un gen dominante en el otro cromosoma X en una mujer).

Aquí hay un mapa genético del cromosoma X. Xq28 es el segmento verde en la parte inferior.

La hemofilia es la enfermedad del cromosoma X y afecta principalmente a los hombres. Debido a que la mujer tiene 2 cromosomas X, si uno es defectuoso, otro ayudará al sistema del cuerpo a funcionar sin problemas, pero en el caso de los varones, solo tiene un X cromosoma si X es defectuoso, por lo que el varón es paciente con hemofilia.