DNMT3A es un gen que codifica una metiltransferasa particular, que es una enzima dentro del núcleo de una célula que agrega una estructura química llamada grupo metilo al ADN de la célula. Este proceso de agregar grupos metilo, llamado metilación, es fundamental para configurar la célula para realizar cualquier actividad que esté diseñada para hacer en el cuerpo, ayudando así a una célula de la piel a actuar como una célula de la piel y una célula inmunitaria que actúa como una célula inmunitaria. [1]
Se ha demostrado recientemente que las mutaciones en el gen DNMT3A ocurren con frecuencia en el cáncer, y particularmente en la leucemia mieloide aguda (AML, por sus siglas en inglés). Según los datos recopilados en The Cancer Genome Atlas, DNMT3A es uno de varios modificadores de metilo que comúnmente está mutado y, por lo tanto, podría estar contribuyendo a la oncogénesis. [2] Una posible ruta para esto sería que DNMT3A, cuando está mutado, ya no desempeña su función prevista, lo que resulta en una metilación del ADN dañada en la célula. Esta metilación errónea del ADN podría conducir a una descomposición general de las vías reguladoras en la célula, lo que provocaría que la célula cutánea ya no actuara como una célula cutánea y una célula inmunitaria dejara de actuar como una célula inmunitaria y actuara como una célula tumoral.
Notas a pie de página
[1] ADN (citosina-5) -metiltransferasa 3A – Wikipedia
[2] Paisaje mutacional y significado en 12 tipos principales de cáncer
