Los genes pueden mutar durante la vida de un organismo. Del mismo modo, ¿pueden los cromosomas también mutar durante la vida de un organismo?

Los cromosomas están formados principalmente por genes, por lo que si un gen muta, trivialmente también lo hace el cromosoma.

Pero hay mucho más que eso. Por ejemplo, piezas grandes de cromosomas se pueden eliminar, duplicar o reorganizar. La secuencia de los genes en estas piezas no cambia en absoluto, pero su orden, número de copias y accesibilidad a los factores de transcripción y otras proteínas necesarias para que los genes funcionen pueden cambiar enormemente. Este tipo de mutación es probablemente una fuerza impulsora tan importante en la evolución como los cambios reales en la secuencia genética.

Por necesidad, mi respuesta aquí apenas araña la superficie; Tendría que escribir un libro de texto para responder a su pregunta por completo, y varias personas ya lo han hecho. Prácticamente cualquier libro de texto de genética introductoria escrito en los últimos diez años cubrirá lo básico bastante bien; si está interesado, busque en Amazon una copia usada de lo que tenga las mejores críticas y el precio más bajo. Tristemente, mi curso introductorio de genética fue en el siglo pasado, así que no tengo ninguna recomendación en particular. 🙂

La mayoría de los cánceres exhiben ganancias y pérdidas de cromosomas a gran escala. Los reordenamientos también son comunes. Parte de esto se debe a la replicación cromosómica dañada y la reparación del ADN en el cáncer, aunque algunos pueden reflejar el daño original que desencadenó el cáncer.

Estos cambios pueden beneficiar a un tumor al crear fusiones oncogénicas, amplificar genes ventajosos mediante el aumento del número de copias y eliminar los genes supresores de tumores a través de la reorganización o eliminación. BCR-ABL (el cromosoma Filadelfia) y EML4-ALK en el cáncer de pulmón son ejemplos de fusiones de genes que conducen al cáncer; el primero resulta de una translocación, el último de la inversión (inversión) de un segmento de cromosoma. Algunos amplificadores de genes se convierten en forma de pequeños ADN circulares, que contienen poco más que un solo gen.

La mutación cromosómica es en su mayoría incompatible con la vida. Si se produce una mutación cromosómica en una célula, se someterá a apoptosis o detención celular. La forma en que la mayoría de las personas adquieren mutaciones cromosómicas proviene de sus padres (anomalías en la meiosis), ejemplo popular que es el síndrome de Down. Pero en las bacterias, las mutaciones cromosómicas son muy ventajosas, ya que son resistentes a la producción de insulina (aunque la mayoría de las mutaciones plasmídicas son importantes, no el cromosoma extraplasmídico). Los virus son expertos en mutaciones cromosómicas (ejemplo: deriva antigénica en el virus Parainfluenza).