Hola Shruti Sharma. Sentí que esta pregunta carece de especificación (ya sea que preguntes sobre mamíferos o humanos o todo). Aquí está la explicación.
La presencia de diferentes números de cromosomas X en hombres y mujeres presenta un problema especial en el desarrollo. Debido a que las mujeres tienen dos copias de cada gen ligado al cromosoma X y los machos poseen una copia, la cantidad de producto del gen (proteína) de genes ligados al cromosoma X diferiría normalmente en los dos sexos: las mujeres producirían el doble del producto genético que los hombres. Esta diferencia podría ser altamente perjudicial porque la concentración de proteína juega un papel crítico en el desarrollo. Los animales superan este problema potencial a través de la compensación de la dosis, que iguala la cantidad de proteína producida por los genes ligados a X en los dos sexos. En las moscas de la fruta , la compensación de la dosis se logra al duplicar la actividad de los genes en el cromosoma X del macho.
En el gusano Caenorhabditis elegans , se logra reduciendo a la mitad la actividad de los genes en ambos cromosomas X en la hembra.
Los mamíferos placentarios usan otro mecanismo de compensación de dosis; los genes en uno de los cromosomas X en la hembra están completamente inactivados.
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En 1949, Murray Barr observó cuerpos oscuros y condensados en los núcleos de células de gatos hembras; esta oscura estructura de tinción se hizo conocida como cuerpo de Barr . Mary Lyon propuso en 1961 que el cuerpo de Barr era un cromosoma X inactivo; su hipótesis (ahora probada) se conoce como la hipótesis de Lyon. Ella sugirió que, dentro de cada célula femenina, uno de los dos cromosomas X se vuelve inactivo; qué cromosoma X está inactivado es aleatorio. Si una célula contiene más de dos cromosomas X, todos menos uno de ellos están inactivados.
Como resultado de la inactivación de X, las hembras son funcionalmente hemicigotas a nivel celular para los genes ligados a X. En las mujeres que son heterocigóticas en un locus ligado a X, aproximadamente el 50% de las células expresará un alelo y el 50% expresará el otro alelo; por lo tanto, en hembras heterocigotas, las proteínas codificadas por ambos alelos se producen, aunque no dentro de la misma célula. Esta hemicigosidad funcional significa que las células en las hembras no son idénticas con respecto a la expresión de los genes en el cromosoma X; las hembras son mosaicos para la expresión de genes ligados a X.
