Si usted es portador de drepanocitosis, significa que tiene uno de los genes defectuosos que causa la enfermedad drepanocítica, pero usted no tiene la afección por sí mismo.
También se sabe que tiene el rasgo de células falciformes.
Las personas que portan la drepanocitosis no desarrollarán la enfermedad de células falciformes, pero pueden correr el riesgo de tener un hijo con esta afección y, de vez en cuando, deben tomar precauciones para evitar que se enfermen.
Puede averiguar si es portador de drepanocitosis mediante una simple prueba de sangre.
¿Quién puede ser un portador de células falciformes?
Cualquiera puede ser un portador de drepanocitosis, pero es mucho más común en personas de ciertos orígenes étnicos.
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Las personas con familiares que provienen de las siguientes partes del mundo corren mayor riesgo:
- África
- el Caribe
- el medio Oriente
- el Mediterráneo oriental
- Asia
En el Reino Unido, la mayoría de las personas que tienen anemia drepanocítica tienen antecedentes familiares africanos o caribeños. Se estima que alrededor de 1 de cada 10 personas en este grupo pueden ser portadores.
Pruebas para los portadores de células falciformes
La detección de la anemia de células falciformes se ofrece a todas las mujeres embarazadas en Inglaterra, aunque la mayoría de las mujeres correrán pocos riesgos y no necesitarán realizarse un análisis de sangre para comprobar si son portadoras.
Cualquiera puede solicitar una prueba gratuita para averiguar si son portadores en algún momento. Esto puede ser útil si:
- desea averiguar si está en riesgo de tener un hijo con anemia de células falciformes
- usted tiene antecedentes familiares de enfermedad de células falciformes o carga de células falciformes
- tu pareja lleva la célula falciforme
Puede solicitar la prueba a su médico de cabecera o al asesor genético más cercano, quien discutirá el resultado y las implicaciones con usted si se descubre que usted tiene células falciformes.
Tener hijos
Si usted tiene drepanocitosis, corre el riesgo de tener hijos con drepanocitosis, aunque esto solo puede ocurrir si su pareja también es portadora o si tiene la enfermedad drepanocítica.
Si planeas tener un hijo y sabes que eres un portador, es una buena idea que pruebes a tu pareja.
Si usted y su pareja tienen células falciformes, hay una:
- 1 de cada 4 (25%) posibilidades de que cada niño que tenga no tenga la enfermedad de células falciformes o sea portador
- 1 de cada 2 (50%) posibilidades de que cada niño que tenga será portador pero no tendrá anemia falciforme
- 1 de cada 4 (25%) posibilidades de que cada niño que nazca nazca con la enfermedad de células falciformes
Si ambos son portadores y planean tener un bebé, hable con su médico de cabecera para obtener una referencia a un asesor genético que pueda explicarle los riesgos a sus hijos y cuáles son sus opciones.
Éstas incluyen:
- hacerse pruebas durante el embarazo para ver si su bebé tendrá enfermedad de células falciformes
- adoptando un niño
- probando la fertilización in vitro (FIV) con un óvulo o esperma donante
- intentar el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
El DGP es similar a la FIV, pero los embriones resultantes se analizan para verificar que no tengan la enfermedad de células falciformes antes de que se implanten en el útero. La Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA) tiene más información sobre el DGP.
Riesgos raros para la salud
No corre riesgo de desarrollar drepanocitosis si tiene drepanocitosis.
La única vez que puede estar en riesgo de tener problemas de salud es en casos excepcionales en los que no reciba suficiente oxígeno, como:
- someterse a cirugía bajo anestesia general: asegúrese de que el personal médico sepa que usted lleva la drepanocitosis antes de su operación para asegurarse de que reciba suficiente oxígeno
- durante deportes extremos como el buceo en aguas profundas y la escalada a grandes altitudes; si haces deportes como estos, asegúrate de que nunca te falta oxígeno
- durante la actividad física regular e intensa: asegúrese de beber muchos líquidos durante el entrenamiento y evite el agotamiento extremo
También existe un riesgo muy pequeño de desarrollar problemas renales asociados con la carga de células falciformes.
Además de estas situaciones poco comunes, puede llevar una vida completamente normal y saludable si es un portador de células falciformes.
Portadores de otros trastornos sanguíneos
Las personas que son portadoras de anemia drepanocítica también corren el riesgo de tener un hijo con un trastorno sanguíneo si su pareja es portadora de un tipo diferente de trastorno sanguíneo.
