La cantidad de cromosomas en las células del cuerpo de una especie es normalmente fija. Este número no tiene relación con el tamaño o la complejidad de los organismos. En cada organismo, la cantidad de cromosomas en sus gametos es la mitad del número de cromosomas en las células somáticas. El número de cromosomas en las células somáticas se llama diploide o 2n, mientras que en los gametos se denomina haploide o n. En organismos diploides que tienen sexos separados, un cromosoma particular o un par de cromosomas determina el sexo de la descendencia durante la fecundación. Se llaman cromosomas sexuales.
En los humanos, cada célula somática contiene 46 o 23 pares de cromosomas, es decir, 44 + XX o 44 + XY, mientras que los gametos contienen 23 cromosomas, es decir, 22 son autosomas y uno es el cromosoma sexual 22 + X o 22 + Y para restaurar nuestra constitución genética después de la fertilización.