Existen varios tipos de mutaciones hereditarias.
Desde mutaciones relativamente simples, como
- Algunos tipos de mutaciones puntuales, donde se altera un solo nucleótido
- mutaciones del marco de lectura, donde se agregan o eliminan pares de bases completos
A lo que se conoce como “eventos cromosómicos agudos” que pueden ocurrir en la división.
Es importante destacar que las mutaciones pueden ocurrir en cualquier punto durante el desarrollo y la vida.
Los gametos masculinos son más susceptibles a mutaciones esporádicas, especialmente defectos de reparación del ADN (la acondroplasia es un ejemplo de esto).
Las mujeres son más susceptibles a las mutaciones no disyunción cromosómicas.