Cualquier respuesta simple a esto es incompleta y defectuosa. Acepta la complejidad e irás mucho más allá.
Tome el alelo de anemia de células falciformes, que es un cambio de base único que da como resultado una única sustitución de aminoácidos. A menudo se presenta como un ejemplo de un alelo recesivo que es menos funcional; los heterocigotos tienen glóbulos rojos normales, pero los homocigotos tienen células sanguíneas que fallan cuando se les agota el oxígeno.
Pero el mismo alelo exacto tiene un fenotipo dominante: resistencia a la malaria. Esto se puede ver en el enriquecimiento del alelo falciforme o los alelos beta talasemia relacionados (mismo gen, diferentes mutaciones) en poblaciones donde la malaria es endémica.
Y el mismo alelo es dominante en situaciones de baja tensión de oxígeno, como la altura.
Así que aquí hay tres lecciones importantes de un solo alelo: el dominio de un alelo puede ser dependiente del entorno, el mismo alelo puede ser dominante para un fenotipo y recesivo para otro y una versión menos funcional puede ser dominante para un fenotipo.
A baja tensión de oxígeno, el alelo de la anemia de células falciformes puede verse como un negativo dominante . Dichos alelos interfieren activamente con un alelo de tipo salvaje, a menudo interactuando con el alelo de tipo salvaje o con los compañeros de interacción del alelo de tipo silvestre.
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Pero hay otras formas para que los alelos no funcionales exhiban efectos dominantes. Por ejemplo, existe el fenómeno de haploinsuficiencia, en el que un solo alelo funcional produce un producto génico insuficiente para producir el fenotipo de tipo salvaje.
Muchos alelos negativos haploinsuficientes y dominantes también exhiben un fenotipo letal homocigótico: dos copias dan como resultado letalidad embrionaria.
Otra forma de que una copia defectuosa o incluso faltante de un alelo sea dominante es en el caso de los supresores de tumores. Estos también ilustran otro punto: lo que es recesivo a nivel celular puede exhibir un fenotipo dominante a lo largo de la vida de un individuo. Los supresores de tumores exhiben un fenotipo propenso al cáncer cuando la copia funcional está presente solo una vez, piense en BRCA1 o RB1. Si bien la copia funcional es suficiente en cualquier célula (lo que significa que no es un caso de haploinsuficiencia), a lo largo de la vida existe un alto riesgo de que la mutación somática dañe ese alelo funcional en algunas células, lo que lleva a una nulidad y enfermedad homocigóticas.
Algunas mutaciones dominantes realmente agregan una nueva función: son neomorfos . Esto no siempre es bueno. Por ejemplo, el gen KRAS se convierte en un oncogén dominante debido a mutaciones que interfieren con su función apropiada de células reguladoras. Estas mutaciones son casi siempre pérdidas bioquímicas de función; KRAS normalmente actúa como un metrónomo celular y las mutaciones rompen la función de sincronización. Muchos alelos oncogénicos implican la pérdida de funciones reguladoras.
El diagrama de arriba se llama una tabla de Pedigree. 